CARS2：新致痫基因

展开开放性腹阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经冠心病疟疾，医学表现和遗传学家改变较强异质开放性；其主要医学基本特征包括腹阵挛、抑郁症和不同以往的实质性开放性神经新功能退化。

该症可由多个不同的基因组特异性引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因组特异性造成了；轴突蜡样脂褐素基岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因组特异性造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因组特异性造成了。

在年轻人和成年症状当中，亦有报道称之为不同的细胞内运输RNA（tRNA）基因组特异性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与腹阵挛的实质性型式相关，医学上分类为“相伴碎片红纤维素的腹阵挛开放性抑郁症”（ MERRF）症候群。

在未来会出有版的Neurology周报上，一个瑞士深入研究他的团队报道了一个有2名医学症状与MERRF症候群更为相同症状的近亲婚配家系。2名症状之外为CARS2基因组（该基因组编码细胞内内半胱氨酰tRNA合成酶）粘性氨基酸特异性的纯合子。症状医学表现包括重度的腹阵挛抑郁症、实质性开放性痉挛开放性四肢瘫、实质性开放性视网膜和听力损害、以及实质性开放性观念新功能损害。

平面图1：症状家系平面图和DNA平面图，可见CARS2基因组c.655 G＞A特异性经常等位基因隐开放性遗传模式

平面图2：在症状父母当中CARS2衍生物的多种粘性衍生物。平面图A结果显示外显子4和外显子8信使RNA的抗病毒PCR衍生物。症状舅舅（III.5）和母亲（III.4）血RNA结果显示较短的粘性衍生物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照构成上皮细胞RNA）。平面图B结果显示野生型式和特异性型式CARS2两者之间DNA。特异性型式因为外显子6携带特异性点造成了被粘性其会。

深入深入研究从该家系当中分离出有CARS2基因组的c.655 G＞A纯合特异性为致病开放性特异性。该特异性位于第6号外显子的最末一个碱基西北侧，经对CARS2 mRNA展开分析方法明确异经常粘性可造成了第6号外显子完全其会。这使得一段保守开放性脱氧核糖核酸上的28个氨基酸发生框内其会，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定开放性相关。

深入深入研究总结称之为，本深入研究深入研究出有了一种新的造成了重度实质性开放性腹阵挛抑郁症的致病基因组CARS2。

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编辑： neuro212