早发型癫痫脑病的基因监测

遭遇于新生儿期或胎儿早期的早发型哮喘出血性会随之而来不堪重负的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频频遭遇的哮喘复发或复发间期哮喘的集活动[1]。对于这类营养不良的指标确诊，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项重要的确诊工具[2]。

如今，早发型哮喘出血性的病因寻找已扩展到核酸基因测序、基因平板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型形态、畸形精研、哮喘复发症状精研和脑电图安全检查可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及若有对应的基因检测建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210