病例努力学习：典型拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病人小**，16 岁，浮现进行病态认知能力下降和行为忽略 5 年，而后浮现身体强直-阵挛和神经阵挛难治病态癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情进展又浮现小脑病态共济失调。

家族里 2 个兄弟姐妹患癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核对包括乳酸、地里核对、脑神经影像学及胎盘，其结果示正时常。

毛发解剖（如下图上图）提示神经内皮和汗腺导管细胞高碘酸杜纳伊夫齐染阳病态的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病近似于忽略。

图 1. 毛发解剖里拉福拉小体。A：腋区毛发解剖组织病理学核对提示半圆形或椭半圆形的肠道内高碘酸–杜纳伊夫齐染阳病态，神经内皮和腺馒头细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图标记上图），高碘酸杜纳伊夫齐染阳病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如标记上图）提示高碘酸杜纳伊夫齐染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死病态时常染体隐病态遗传病，这两个基因以外位处 6 号染体，这两个基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 抗原质；EPM2B，UTF- malin 抗原。

多于 12-17 岁起病，复发前一般并未信念发育异时常，复发后多有严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛时常由于光刺激或者本体感受的偏执所诱发，病人时常同时伴有共济失调、自我意识障碍、痴呆等性疾病状，多数病人复发后 10 月内死亡。

该病应与引起进行病态神经阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别病因，其里最时常见的是纳-伦病（亚得里亚海神经阵挛）、神经阵挛病态癫痫伴碎裂绿纤维综合征、皮质蜡样脂褐质石灰岩性疾病和 1 型唾液酸贮积性疾病。

该病目前尚不针对用药，临床主要是对性疾病支持用药。

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