早样貌癫痫脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或新生儿早期的早装扮脑瘤脑病会导致严重的认知病变和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁愈演愈烈的脑瘤猝死或猝死间期脑瘤样娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估成因，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因探测已成为一项重要的成因工具[2]。

如今，早装扮脑瘤脑病的成因寻找已扩展核酸基因测序、基因背板（ gene panels）以及以外外显子第三组测序的商业化中。另外，特异性特征、畸形学、脑瘤猝死症状学和脑电图检查可以试图识别特定的脑瘤综合征，以及提醒近似于的基因探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210